DNA fetale
Un test prenatale non invasivo, a partire dalla 10ª settimana di gravidanza
Il test del DNA fetale (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) è un esame prenatale non invasivo che, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, permette di analizzare il DNA fetale libero circolante presente nel sangue della gestante.
Può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione e il prelievo non comporta rischi per la salute del feto.
Presso Woman Clinic sono disponibili diversi livelli di approfondimento, sviluppati per analizzare differenti anomalie cromosomiche e genetiche.
Come funziona?
Durante la gravidanza, nel sangue materno sono presenti frammenti di DNA fetale libero circolante (cffDNA), che possono essere analizzati attraverso tecnologie di sequenziamento genetico.
I Prenatal Test utilizzano la tecnologia NGS – Next Generation Sequencing. Le sequenze cromosomiche vengono analizzate attraverso procedure di laboratorio e analisi bioinformatiche finalizzate all’individuazione di eventuali anomalie cromosomiche.
L’esame richiede un semplice prelievo di sangue della gestante.
Cosa può rilevare il DNA fetale?
Il livello di approfondimento dipende dal test scelto.
Il Woman Clinic Vera Test BASIC® può valutare la presenza delle principali aneuploidie fetali, tra cui quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, associate rispettivamente alla sindrome di Down, alla sindrome di Edwards e alla sindrome di Patau, oltre ad alcune anomalie dei cromosomi sessuali. Sono inoltre disponibili test più estesi che consentono di ampliare l’analisi all’intero assetto cromosomico e, a seconda del pannello scelto, a microdelezioni, microduplicazioni e specifiche patologie genetiche.
Diversi livelli di approfondimento
Woman Clinic propone differenti pacchetti per consentire allo specialista e alla futura mamma di individuare il livello di approfondimento più appropriato.
Woman Clinic Vera Test BASIC®
Analizza le aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali X e Y. È possibile richiedere anche la determinazione del sesso fetale.
Woman Clinic Vera Test INTERMEDIATE® + Pannello di 10 Microdelezioni
Estende l’analisi ai cromosomi 9, 13, 16, 18 e 21, ai cromosomi sessuali e ad alcune tra le più comuni microdelezioni.
Woman Clinic Vera Test Plus CARIO®
Permette di estendere l’analisi alle aneuploidie e alle alterazioni cromosomiche strutturali del feto a carico di tutti i cromosomi.
Woman Clinic Vera Test ADVANCED® + Pannello 100 CNV
Amplia ulteriormente l’analisi, includendo circa 100 sindromi da microdelezioni e microduplicazioni.
Woman Clinic Vera Test DE NOVO®
Comprende l’analisi dell’assetto cromosomico, circa 100 CNV e oltre 300 patologie de novo. Il pacchetto prevede anche un prelievo ematico del partner.
Woman Clinic Vera REVOLUTION®
Rappresenta il livello di approfondimento più esteso previsto dalla proposta Woman Clinic: comprende Plus CARIO, l’analisi di oltre 1.000 patologie e circa 100 CNV sul DNA fetale, oltre al carrier test materno per Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale e Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker. È previsto anche un prelievo ematico del partner.
Il Woman Clinic Vera Revolution è rivolto a gravidanze dalla 10ª settimana, singole o gemellari, da concepimento spontaneo o PMA.
Quando è indicato?
La valutazione sull’opportunità di eseguire un NIPT deve essere effettuata nel contesto del percorso della singola gravidanza.
Tra le indicazioni riportate dal laboratorio figurano, ad esempio, positività ai test di screening del primo o secondo trimestre, reperti ecografici suggestivi di aneuploidia, anamnesi personale o familiare positiva per anomalie cromosomiche e situazioni nelle quali la diagnosi prenatale invasiva è controindicata.
Quando arrivano i risultati?
I tempi possono però variare in funzione del tipo di approfondimento richiesto: alcuni pannelli più estesi prevedono tempistiche differenti.
Un test di screening, non una diagnosi
Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale non invasivo. Il risultato deve quindi essere interpretato nel contesto clinico della gravidanza e con il supporto dello specialista.
La scelta del test non dovrebbe basarsi semplicemente sul numero di condizioni analizzate: storia personale e familiare, caratteristiche della gravidanza, ecografie ed eventuali altri esami già effettuati contribuiscono a individuare il percorso più appropriato.
DNA fetale in Woman Clinic
Presso Woman Clinic puoi ricevere informazioni sui diversi livelli di approfondimento disponibili e individuare, insieme allo specialista, il test più appropriato per il tuo percorso di gravidanza.
Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana.