Sono Uros Hladnik, laureato in Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Trieste e specializzato in Genetica Medica. Mi occupo di malattie rare e di analisi molecolari a livello di DNA e RNA, ho sviluppato oltre 150 analisi molecolari e maturato un’esperienza ventennale in consulenze genetiche. Attualmente sono Direttore del Laboratorio di Genetica Medica presso la Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” – B.I.R.D. Fondation o.n.l.u..s. a Costozza di Longare, in provincia di Vicenza.
Ho deciso di occuparmi di Genetica Medica perché la ritengo una disciplina affascinante, completamente in linea con i miei interessi e le mie passioni. Apparentemente è fatta di numeri, di codici da interpretare, ma esperienza e dedizione riescono a tradurre tutto questo in informazioni concrete per la salute della persona.
Il genetista si occupa delle malattie geneticamente determinate o per le quali esiste una predisposizione genetica. Offre informazioni impensabili da ottenere fino a poco tempo fa, talmente precise che possono mettere i brividi solo a pensarci! Tanto si è fatto, ma tanto è ancora da fare, per questo è fondamentale continuare ad investire nella ricerca e nelle nuove tecnologie.
La Genetica può essere d’aiuto nel confermare la diagnosi in un soggetto malato, ma può anche determinare il rischio di sviluppare una malattia in un soggetto sano; anche a livello fetale, durante la gravidanza, e a livello embrionale, prima dell’impianto in utero, nelle gravidanze medicalmente assistite.
Sapersi portatori di anomalie genetiche è fondamentale per poter programmare e affrontare nel miglior modo una gestazione. In fase prenatale, gli esami di approfondimento sono potenti alleati per conoscere la reale situazione del feto, soprattutto se screening ed esami di routine hanno fatto sorgere il dubbio di potenziali problematiche. Ben si comprende quanto risulti importante il confronto continuo tra professionisti che gestiscono le varie fasi della gravidanza, dal suo desiderio fino al suo compimento.
Al di là di migliorare la mia preparazione scientifica, quello che continuo ad affinare è anche il modo di gestire la comunicazione alle pazienti, alla coppia, diversa di caso in caso. Comunicare una diagnosi è un momento delicatissimo, dal cui modo dipende, a mio parere, anche l’atteggiamento futuro dell’interessato nei confronti della patologia.
L’esperienza mi ha insegnato a calibrare attentamente la comunicazione in base all’interlocutore che ho di fronte, per essere sicuro di avere trasmesso tutte le informazioni in maniera chiara e comprensibile. Se ho di fronte una persona particolarmente sensibile, ad esempio, dovrò sincerarmi che non siano stati colti solo gli aspetti negativi, ma che sia stato dato il giusto peso a tutti gli elementi derivanti dalle informazioni genetiche. Spesso la genetica è poco conosciuta dalla persona ed è il compito del medico genetista presentarla in un linguaggio comprensibile e chiaro.
In tutti i casi è necessaria tanta sensibilità e vorrei quasi dire tanta umanità. Soprattutto in una società come la nostra, spesso fredda e priva di attenzione verso la persona che quando si trova ad affrontare momenti importanti diventa particolarmente esposta e vulnerabile.
La comprensione richiede ascolto, una partecipazione emotiva al sentire dell’altro per potersi calare in un contesto sempre nuovo. A volte è faticosa, ma mi ripaga riuscire ad entrare in relazione con la persona che in quel momento mi sta chiedendo aiuto, e capire che la sto facendo sentire intesa, rassicurata e sicura che sono e sarò presente per qualsiasi necessità sia dal lato professionale sia dal lato umano.
Questo mio modo di concepire il lavoro del Medico e i miei valori sono simili a quelli di Francesca Panerari, di cui sono amico fin dai tempi dell’Università. È stata lei a farmi conoscere Tito Silvio Patrelli, con il quale già dai primi momenti ho capito di condividere molti punti di vista sul ruolo del medico e soprattutto sulla centralità della persona che ci chiede aiuto. Ho quindi aderito con autentico piacere a Woman Clinic, convinto dell’importanza di creare un luogo dedicato alla salute al femminile, in cui ogni donna si senta realmente al centro dell’attenzione di un gruppo di medici, particolarmente affiatati tra di loro.
