FetalDNA è un test non invasivo di screening prenatale (NIPT) che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, per rilevare le aneuploidie fetali più comuni in gravidanza come quelle correlate al cromosoma 21 (sindrome di Down), al cromosoma 18(sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (sindrome diPatau) e ai cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter).

Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

FetalDNA prevede 5 livelli di indagine, con un crescente grado di approfondimento.

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Il test FetalDNA BASE indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti la 21(sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau). Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società.

Il test FetalDNA BASE PLUS analizza, oltre alle suddette 3 principali aneuploidie fetalicorrelate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche il sesso del bambino e le anomalie dei cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).

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Questo straordinario test riesce ad analizzare tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo dell’individuo (comunemente detto test Cario). Si tratta di un test estremamente sofisticato eseguito mediante una diagnosi bioinformatica di ultima generazione.

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Il test FetalDNA Cariotipo Plus aggiunge, oltre alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, anche lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.

Rappresenta il più elevato test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NIPT).

Aggiunge al FetalDNA Cariotipo Plus:

  1. Un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo)
  2. Fibrosi cistica materna
  3. Il nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine)
  4. La presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma.
  5. Diagnosi atrofia muscolare spinale materna.
  6. Trombofilia materna ereditaria.
  7. Marker biochimici per la predizione di preeclampsia.

Per ulteriori informazioni consultare il sito www.fetaldna.it

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Dr. Pasquale Catapano

Ginecologia e Ostetricia / Diagnostica Prenatale

Altamedica

WOMAN CLINIC collabora con il Gruppo Altamedica
Centri di eccellenza in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale per una consulenza completa e qualificata su tutte le problematiche relative a riconoscimento in utero di malattie cromosomiche, genetiche a trasmissione ereditaria o infettive.