Vagy Combi


Woman Clinic dispone di VAGY COMBI PLUS RS, un dispositivo a Radiofrequenza, Elettroporazione e Radiofrequenza ablativa utilizzabile nel trattamento di patologie vaginali, nel trattamento di patologie del comparto posteriore e per trattamenti chirurgici non invasivi – ambulatoriali.

Ideale per la riabilitazione del pavimento pelvico e per l’estetica funzionale, rappresenta la soluzione indolore e non invasiva per tutte le donne che desiderano rafforzare e tonificare i loro tessuti genitali, al fine di minimizzare i disturbi che influiscono negativamente sia sull’attività sessuale che sullo stile di vita personale.
Tali disturbi si verificano più frequentemente durante una gravidanza o a seguito del parto (incontinenza, lacerazioni del Perineo), dopo la menopausa o in età avanzata (prolasso).

VANTAGGI

  • Il trattamento risulta totalmente indolore, esclude categoricamente esiti non desiderati e senza alcuna controindicazione può essere protratto nel tempo anche per la terapia di patologie croniche
  • Consente di massimizzare l’efficacia dei farmaci: permette la somministrazione di una quantità ridotta di prodotto e al contempo una più alta concentrazione dello stesso solo sui distretti interessati dalle patologie, così da aumentarne il potere terapeutico e ridurne l’assorbimento sistemico.
  • La polivalenza dei trasduttori, che possono essere usati sia per Radiofrequenza che Elettroporazione attraverso un’unica introduzione, garantisce un agevole utilizzo e aumenta la compliance del paziente.
  • Vagy Combi PLUS RS  vanta un sistema diagnostico integrato: il PC-TEST MANOMETRICO valuta l’efficienza del pavimento pelvico, mentre la VIDEOSCOPIA permette la visualizzazione del distretto. Attraverso il software in dotazione su tablet, inoltre, è possibile archiviare i dati del paziente, definire il piano terapeutico e procedere alla refertazione.

Il trattamento viene eseguito a livello ambulatoriale, così che la paziente possa tornare immediatamente alle proprie attività quotidiane.

Radiofrequenza

La radiofrequenza è un onda elettromagnetica che si propaga nello spazio o in un cavo. Nel corpo umano, essa è in grado di far sviluppare calore in profondità, accelerando il metabolismo tissutale e inducendo neocollagenogenesi tramite stimolazione dei fibroblasti (i quali a loro volta producono acido ialuronico).

Detta energia “biocompatibile”, ceduta ai substrati biologici, esplica la sua azione terapeutica con due effetti sinergici:

• Innalzamento del potenziale energetico delle membrane cellulari

• Aumento della temperatura profonda non per cessione di energia, ma per incremento fisiologico indotto. Nella tecnologia è inclusa la possibilità di variare e modulare, secondo le effettive esigenze del paziente, le modalità di funzionamento:

• Capacitiva/Resistiva Monopolare/Bipolare

Elettroporazione

Con l’applicazione di un particolare impulso elettrico si induce un aumento transitorio della permeabilità dei tessuti. In questo modo è possibile veicolare per via transdermica e in maniera non invasiva vari principi attivi: allopatici, omeopatici, omo tossicologici e Plasma Ricco di Piastrine (PRP). Si favorisce così l’assorbimento transcutaneo di principi attivi con minore assorbimento sistemico e conseguente diminuzione di “tossicità”. Di fatto è una “siringa virtuale” che è in grado di “inoculare“ il principio attivo specificatamente dove è necessario.

Radiofrequenza Ablativa

Tecnologia minimamente invasiva che utilizza un manipolo fornito di un ago sottile, da cui partono microscariche in grado di vaporizzare l’epidermide (effetto ablativo) senza arrivare al derma. Si tratta di una metodica monopolare che non presenta una placca di ritorno visibile, in quanto quest’ultima è rappresentata dal derma. Il trattamento viene gestito da un software che regola e stabilizza il flusso di energia erogata al paziente, ottenendo:

• Riduzione dell’energia trasferita al paziente

• Riduzione dei tempi di recupero post-operatorio

Indicazioni Terapeutiche VAGY COMBI PLUS RS:

– Incontinenza Urinaria

– Prolasso uro-genitale

– Ipertono Pavimento Pelvico/Vaginismo

– Esiti cicatriziali da lacerazioni spontanee e post-episiotomiche

– Atrofie/Distrofie Genitali

– Lichen scleroso

– Rapporti sessuali dolorosi

– Deficit della libido

– Secchezza vaginale

Oltre al trattamento di patologie vaginali,VAGY COMBI PLUS RS permette:

  • TRATTAMENTO DI PATOLOGIE DEL COMPARTO POSTERIORE
    – Incontinenza dai gas e fecale (di lei e di lui)
    – Ipotonia muscolare in genere (di lei e di lui)
    – Incontinenza sfinterica (di lei e di lui)
  • TRATTAMENTI CHIRURGICI NON INVASIVI – AMBULATORIALI
    – Condilomi
    – Fibromi cutanei
    – Estetica vulvare
    – Lichen scleroso vulvare

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Dr. Tito Silvio Patrelli

Ginecologia e Ostetricia / Infertilità di Coppia

Dr.ssa Francesca Panerari

Ginecologia e Ostetricia

Dott.ssa Emiliana Molinari

Riabilitazione Perineale


Senologia

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE

  • Visita senologica (anamnesi del paziente, osservazione e palpazione delle mammelle)
  • ecografia mammaria
  • test genetici per valutare l’eventuale ereditarietà del tumore alla mammella

SENOLOGIA s.f. [comp. di seno (solco tra le due mammelle) e – logia].
Branca della medicina che studia la fisiologia, anatomia e patologia dell’apparato mammario

In passato la Senologia era di pertinenza quasi esclusivamente della Ginecologia, poiché le mammelle erano considerate organi principalmente femminili, mentre la mammella è presente anche nel maschio, sia pure in forma rudimentale.
Con il tempo, lo studio della ghiandola mammaria, nella sua complessità e delle sue patologie, ha interessato un numero sempre maggiore di branche specialistiche quali l’endocrinologia, la radiologia, l’oncologia, l’anatomia patologica.
Attualmente non esiste una scuola di specializzazione in senologia, ma da anni si è perfezionato e ufficializzato questo percorso specialistico, attivo soprattutto in ambiti radiologico e oncologico.

Il Radiologo Senologo (come la dr.ssa Giuliana Giust, presente in Woman Clinic) è il medico che esegue personalmente sia l’esame palpatorio, con inquadramento anamnestico, che le procedure di diagnostica ecografica mammaria, si occupa delle procedure di radiologia interventistica, inoltre interpreta immagini acquisite da sè o dai collaboratori tecnici secondo protocolli definiti.

In caso di anomalie della ghiandola mammaria, indirizzerà la paziente da un Chirurgo Senologo, solitamente specializzato in oncologia, per la valutazione clinica e l’eventuale terapia.

Le patologie più spesso trattate dal senologo sono tutte quelle che riguardano la ghiandola mammaria (ascessi, cisti, mastiti, processi infiammatori e infettivi di vario tipo), con particolare riguardo per le neoplasie mammarie.

Dopo la maturazione sessuale, per le donne è consigliabile una visita senologica periodica, anche in assenza di problematiche particolari o di specifica sintomatologia, per tenere sotto controllo il proprio stato di salute.

Si raccomanda di far riferimento al senologo nel caso in cui si ravvisino a carico delle mammelle:

  • dolore localizzato o esteso
  • presenza di arrossamentie/o tumefazioni
  • noduli palpabili o visibili
  • alterazionidel capezzolo (in fuori o in dentro)
  • perdite da un capezzolo (se la perdita è bilaterale il più delle volte la causa è ormonale)
  • cambiamenti della pelle (aspetto a buccia d’arancia localizzato) o della forma del seno

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Multiprenatal Test

Il MULTIPRENATAL TEST™ integra ed aggiunge le potenzialità di un’ecografia ostetrica molto accurata (come previsto dalle norme ministeriali) alla ricerca del DNA fetale su sangue materno (FetalDNA).  Esistono per tale screening cinque livelli di indagine:

– il primo studia le più comuni anomalie cromosomiche che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE.

– Il secondo livello che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE PLUS e che prevede anche la ricerca delle anomalie sessuali cromosomiche.

– Un terzo livello MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO, che va ad indagare tutti i cromosomi fetali

– Un quarto livello denominato MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO PLUS che esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione.

– Un quinto livello denomianto MULTIPRENATAL TEST TOTAL SCREEN che esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione, un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo), la Fibrosi cistica materna, un nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine), la presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma, la Diagnosi atrofia muscolare spinale materna, Trombofilia materna ereditaria e i marker biochimici per la predizione di preeclampsia.

Tutti questi test possono essere scelti al momento dell’ecografia in una consulenza con il ginecologo che eseguirà l’esame ecografico e che chiederà di sottoscrivere un accurato ed esaustivo consenso informato.

QUANDO ESEGUIRLO

Lo si esegue dalla decima settimana di gravidanza in poi, per il test con il solo prelievo di sangue. Il test si può eseguire anche aggiunta di ecografia dove i tempi di risposta per il referto ecografico sono immediati , mentre sono necessari circa 5 giorni per le risposte del DNA fetale libero su sangue materno.

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Dr. Pasquale Catapano

Ginecologia e Ostetricia / Diagnostica Prenatale

Altamedica

WOMAN CLINIC collabora con il Gruppo Altamedica
Centri di eccellenza in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale per una consulenza completa e qualificata su tutte le problematiche relative a riconoscimento in utero di malattie cromosomiche, genetiche a trasmissione ereditaria o infettive.


Test di Screening Prenatali

WOMAN CLINIC collabora con ALTAMEDICA,  il primo centro in Italia ad eseguire screening prenatali già a partire dal 1997.

Attualmente si possono eseguire i migliori screening prenatale di questi bisogna ricordare ne esistono due tipi.

Il primo tipo di screening si chiama TEST COMBINATO e consta in una ecografia del primo trimestre di gravidanza da eseguire tra  la 11ª e 14ª settimana. L’ecografia che permette uno studio precoce dell’anatomia fetale valuta, tra le altre cose, lo spessore della translucenza nucale del feto. Questo spessore viene misurato da operatori esperti e certificati o mediante una tecnica in parte visiva e in parte automatica.

Insieme alla ecografia si esegue un dosaggio biochimico della free Beta HCG e della PAPPA-A.
I dati ecografici e i dati biochimici vengono calcolati da un programma computerizzato che si chiama SCA-TEST.

Quando il test viene eseguito dal lunedi al venerdi entro le 15.00 il risultato è pronto dopo circa un’ora dal prelievo. Quando eseguito il pomeriggio o il sabato mattina il risultato verrà inviato il primo gioro feriale successivo all’esame.

Lo SCA-TEST è l’unico test di screening delle aneuploidie fetali  riconosciuto dal ministero della salute avendo ottenuto l’autorizzazione come “dispositivo medico”.

Il secondo, e più recente, test di screening si chiama MULTIPRENATAL TEST. 

Questo comprende la associazione (come previsto dalle norme ministeriali) di una ecografia ostetrica molto accurata ed un esame del DNA fetale, il famoso FetalDNA.

Esistono per tale screening quattro livelli di indagine:

– il primo studia le più comuni anomalie cromosomiche che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE.

– Il secondo livello che si chiama MULTIPRENATAL TEST BASE PLUS e che prevede anche la ricerca delle anomalie sessuali cromosomiche.

– Un terzo livello MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO, che va ad indagare tutti i cromosomi fetali

– Un quarto livello denominato MULTIPRENATAL TEST CARIOTIPO PLUS che esamina, insieme a tutti i cromosomi, anche 21 sindromi da microdelezione.

– Un quinti livello denominato MULTIPRENATL TEST TOTALSCREEN che viene abbinato al FetalDNA TOTALSCREEN. Quest’ultimo è nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

Tutti questi test possono essere scelti al momento dell’ecografia in una consulenza con il ginecologo che eseguirà l’esame ecografico e che chiederà di sottoscrivere un accurato ed esaustivo consenso informato.

Per maggiori dettagli sui FetalDNA consultare la pagina

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Fetal DNA

FetalDNA è un test non invasivo di screening prenatale (NIPT) che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, per rilevare le aneuploidie fetali più comuni in gravidanza come quelle correlate al cromosoma 21 (sindrome di Down), al cromosoma 18(sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (sindrome diPatau) e ai cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter).

Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

FetalDNA prevede 5 livelli di indagine, con un crescente grado di approfondimento.

Altamedica_FetalDNA_Base_test_prenatale_non_invasivo

Il test FetalDNA BASE indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti la 21(sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau). Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società.

Il test FetalDNA BASE PLUS analizza, oltre alle suddette 3 principali aneuploidie fetalicorrelate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche il sesso del bambino e le anomalie dei cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).

Altamedica_FetalDNA_Cariotipo_diagnosi_prenatale_non_invasiva

Questo straordinario test riesce ad analizzare tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo dell’individuo (comunemente detto test Cario). Si tratta di un test estremamente sofisticato eseguito mediante una diagnosi bioinformatica di ultima generazione.

Altamedica_FetalDNA_Cariotipo_diangosi_prenatale_non_invasiva

Il test FetalDNA Cariotipo Plus aggiunge, oltre alle analisi su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, anche lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.

Rappresenta il più elevato test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NIPT).

Aggiunge al FetalDNA Cariotipo Plus:

  1. Un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo)
  2. Fibrosi cistica materna
  3. Il nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine)
  4. La presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma.
  5. Diagnosi atrofia muscolare spinale materna.
  6. Trombofilia materna ereditaria.
  7. Marker biochimici per la predizione di preeclampsia.

Per ulteriori informazioni consultare il sito www.fetaldna.it

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Funicolocentesi

Sono necessari alcuni esami preliminari, da portare con sé il giorno della FUNICOLOCENTESI:

  • Gruppo Sanguigno e fattore Rh
  • Emocromocitometrico
  • HbsAg
  • HCV
  • HIV (CONSIGLIABILE MA NON obbligatorio)
  • Ecografia del primo trimestre

* La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data della Funicolocentesi.

CONTROLLO DEL FATTORE RH DEI GENITORI

Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo:

  1. eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l’esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l’amniocentesi);
  2. procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (PARTOBULIN- iMMUNORHO – iGAMAD, stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell’amniocentesi. Una volta acquistato si raccomanda di mantenere il farmaco in frigo.

TERAPIA PRELIMINARE PER SCONFIGGERE EVENTUALI INFEZIONI PRE-ESISTENTI
(tale terapia verrà comunicata al momento della prenotazione)

NON SERVE LA VESCICA PIENA né DIGIUNO.
Sospendere 3 giorni prima e per 3 giorni dopo l’esame sia l’assunzione di eparina, cardioaspirina e aspirinetta.

Se si prendono altri farmaci avvertire il centro al momento della prenotazione.

IL GIORNO DELL’APPUNTAMENTO

Controllo (colloquio ed ecografia) propedeutico con il ginecologo
Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva.
Nel nostro Centro, non ci limitiamo ad eseguire un superficiale controllo, ma eseguiamo un accurato esame ecografico del feto, detto premorfologico.
Questo esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale. In particolare, quando eseguito con le apparecchiature e con l’esperienza degli operatori delle nostre Strutture, tale screening offre il massimo delle garanzie diagnostiche oggi ottenibili.
Ciononostante tale indagine non può mai sostituirsi all’esame morfologico definitivo (da eseguirsi intorno alla 22° settimana di gestazione) al quale è precipuamente affidato il compito di diagnosticare le anomalie fetali ecograficamente visibili.
È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto.
Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato come previsto dalle attuali disposizioni legislative.
La norma vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva, a cui dovesse sottoporsi.L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amnioniti, distacchi di placenta, etc.).

FUNICOLOCENTESI
La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico, tale procedura viene eseguito sotto attento e diretto controllo ecografico.
Il sangue fetale prelevato verrà immediatamente controllato per stabilirne il grado di purezza.
Il prelievo non è doloroso, dura meno di 1 minuto. La tecnica con il quale si esegue è pubblicata.
Come già sa, il rischio di aborto è minimo e, nell’esperienza è di molto inferiore del 1%.

Eseguita la Funicolocentesi, dopo circa un’ora, verrà eseguito un nuovo controllo ecografico per verificare lo stato di salute della gravidanza dopo l’villocentesi, la terapia utile ed il riposo necessario.
Tenga presente che piccoli disturbi (inclusi “doloretti” all’utero) sono del tutto normali.
Di regola sappia che il riposo assoluto, nella nostra esperienza, NON è necessario.
Cionondimeno sarà bene astenersi, per un breve periodo, da sforzi o pesanti impegni lavorativi.

Per i giorni che seguono la villocentesi avrà comunque a sua disposizione la consulenza WOMAN CLINIC, per ogni dubbio, chiarimento o problema dovesse insorgere.

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Villocentesi

Da diversi anni, la diagnosi prenatale è diventata più completa e si è allargata nella ricerca di patologie genetiche diverse.

Cosi, mentre negli anni ’80 l’amniocentesi o villocentesi comprendeva solo lo studio del cariotipo, oggi l’introduzione di sempre più moderne, accurate e precise metodiche genetiche ha permesso di scoprire, già prima della nascita, un gran numero di patologie la cui prognosi spesso è anche più severa di quella cromosomica

Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esitono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali.  La differenza tra gli esami sui villi coriali e sul liquido amniotico e’ esclusivamente il periodo di gravidanza in cui queste metodiche vengono eseguite: la villocentesi si esegue tar l’inizio della 11 e la fine della 12a settimana di gravidanza, mentre l’amniocentesi, preferibilmente,  tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, ma può essere praticata, al bisogno, anche un po’ prima oppure, se occorresse, fino al termine della gestazione.

IMPORTANTE: Oggi la villocentesi se eseguita da un operatore esperto, non comporta rischio di aborto !!!

Si ricorda che il rischio di aborto per la Villocentesi, riportato in letteratura tra l’1 ed il 3%, si riferisce a studi di oltre 20 anni fa.

Si configurano in genere due situazioni cliniche:  quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. In questi casi la diagnosi genetica va a esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono segni ecografici tali da indicarne l’opportunità di ricerca.

L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza. Schematicamente si possono cosi riassumere 5 panel diagnostici, questi vengono offerti anche alle coppie a basso-medio rischio per arrivare a soddisfare pienamente  il loro desiderio di informazione.

L’istogramma che segue permette di visualizzare con immediatezza le potenzialità diagnostiche dei 5 panel che possono essere eseguiti sul liquido amniotico o sui villi coriali.

Grafico 5 tipi dp

Prendiamo in esame i 5 panel diagnostici in ordine di introduzione temporale nella pratica clinica:

  1. La villocentesi tradizionale, la prima ad essere introdotta all’inizio degli anni 70, è in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi. Il grafico descrive la percentuale di patologie diagnosticate su 100 soggetti portatori di malattie genetiche. In sintesi non si va oltre il 5% .
  2. La villocentesi con studio parziale del DNA (introdotta a metà degli anni 90) descrive quanto si ricerca in aggiunta alla villocentesi tradizionale quando, attraverso l’impiego di metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.), si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne). Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati. Si passa così dal circa 5% diagnosi ottenibili con la prima, a circa il 7 % con l’aggiunta di tali esami.
  3. La villocentesi molecolare, di più recente introduzione (metà degli anni ‘2000), va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici. Con tale tecnica si aggiunge al cariotipo molecolare un altro 1% di soggetti diagnosticati; al 5% si passa quindi in questo caso a circa il 6%.
  4. La villocentesi molecolare con studio parziale del DNA (anch’essa introdotta a metà degli anni 2000) somma le precedenti. In molti laboratori è invalso l’uso di proporre una diagnosi più completa che comprendesse le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni. Benché questo ultimo panel rappresentasse, fino a poco tempo fa, la diagnosi prenatale più completa, in realtà la potenzialità diagnostica non supera di molto il 5% della diagnosi prenatale tradizionale, si passa infatti solo a circa l’8 %.
  5. La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del dna che progetta il nostro organismo). Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come Villocentesi Genomica ovvero NGPD, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 70-80% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. La NGPD infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro).  Allo stesso modo la NGPD non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto. La Villocentesi Genomica ovvero NGPD comprende pertanto tutto:  dalle classiche cromosomopatie, alle più piccole alterazioni strutturali dei cromosomi,fino alla ricerca delle malattie genetiche più frequenti e gravi come le malformazioni cerebrali, le cardiopatie congenite, i nanismi, ecc ecc..

Presso WOMAN CLINIC si eseguono villocentesi del panel 1, 2 e 5

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Amniocentesi - rischi

Le complicanze più frequentemente osservate dopo l’amniocentesi risultano essere l’aborto e la rottura del sacco amniotico.

La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola. Non è necessario in genere altro che un modesto riposo e talvolta una blanda terapia antibiotica e tocolitica (terapia contro le contrazioni).

Per quanto attiene l’aborto, invece, la letteratura più recente dimostra come questo rischio, nei maggiori centri del mondo (vedi ad esempio in Italia) si aggiri intorno allo 0,1%.
Ovviamente tale rischio è così basso, solo quando eseguita da operatori molto esperti e comunque sotto profilassi antibiotica.

Questo rischio è equivalente, se non addirittura inferiore, rispetto a quello generico di chi non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioè le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Questo evento avviene all’incirca in un caso su 100 tra la 18^ e la 24^ settimana di gestazione.

Si ritiene che il paradossale effetto “protettivo” dell’amniocentesi sia dovuto all’antibiotico utilizzato come profilassi.

Il più grande trial randomizzato mai condotto sui rischi dell’amniocentesi è stato pubblicato da noi nel 2009. Questo enorme studio, eseguito su di una popolazione  di 36247 soggetti reclutabili ha dimostrato che il rischio di aborto nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è addirittura inferiore rispetto a chi non la eseguì affatto. Il rischio di abortire nel nostro centro, nelle gravide che hanno assunto la profilassi antibiotica, è infatti bassissimo, limitato allo 0,031%  (Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12.).

Altre complicanze di minore entità, trascurabili: 

La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. L’uso di betamimetici che, come si è detto è piuttosto superfluo ai fini di una reale prevenzione di una minaccia d’aborto, può determinare un ulteriore calo pressorio. Non vale la pena pertanto somministrarli senza discriminazione soprattutto nelle stagioni calde.

L’insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria. L’uso dei betamimetici di solito non è neanche consigliato; si utilizza routinariamente il magnesio che è sufficiente a prevenire le contrazioni uterine.
Al persistere della sintomatologia si utilizzano miorilassanti ( N-butilbromuro di joscina) o tocolitici (calcioantagonisti).

Talvolta si osserva una piccola perdita di liquido amniotico (leakage) che può spaventare le gestanti ma che in realtà non rappresenta nessuna complicanza e privo di conseguenza, che va ben distinta dalla vera e propria rottura del sacco amniotico.

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Dr. Pasquale Catapano

Ginecologia e Ostetricia / Diagnostica Prenatale

Altamedica

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Centri di eccellenza in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale per una consulenza completa e qualificata su tutte le problematiche relative a riconoscimento in utero di malattie cromosomiche, genetiche a trasmissione ereditaria o infettive.


Amniocentesi Genomica

Anche in Italia è oggi possibile eseguire lo studio del genoma fetale.
L’amniocentesi genomica (Next  Generation Prenatal Diagnosis o NGPD) fornisce tutte le informazioni oggi eticamente diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. Essa va molto oltre all’amniocentesi tradizionale e quella molecolare le cui informazioni vengono incluse e superate dalla straordinaria evoluzione dell’amniocentesi con NGPD.

Il grafico che segue spiega bene le differenze tra una Diagnosi Prenatale (amniocentesi o villocentesi) tradizionale, quella con la ricerca delle più frequenti anomalie del DNA e la nuova Next Generation Prenatal Diagnosis  (NGPD). Se si  considera che, in termini assoluti su 1000 bambini nati circa 80 (ad 1 anno di vita) mostreranno patologie congenite di varie natura (la gran parte genetica) con la NGPD arriviamo a scoprirne 50, le altre o sono di natura diversa (non genetica) o talmente rare o sconosciute o non incluse per ragioni etiche.

Si premette fin da ora che la NGPD è studiata con precise limitazioni etiche per cui una parte di malattie geentiche (ad esordio tardivo, incerto, oncologiche) non verranno indagate.

Prendiamo ora a confronto le varie tipologie di indagini eseguibili sul liquido amniotico e sui villi coriali.

› L’amniocentesi/villocentesi  tradizionale diagnosticherà tutte le patologie cromosomiche, che rappresentano 1 o 2 casi su quegli 80 che sappiamo essere affetti da diverse anomalie.

› L’amniocentesi/villocentesi con lo studio parziale del DNA aggiunge alla diagnosi di tutte le patologie cromosomiche, anche le malattie genetiche più frequenti, come la Fibrosi Cistica, la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) il ritardo mentale da X-fragile la Sordità ereditaria e così via che raddoppiano le potenzialità diagnostiche dell’esame.

› L’amniocentesi/villocentesi  genomica ovvero la NGPD (detta  impropriamente “superamnio o villocentesi)  Aggiunge, alle due, lo studio di tutti i micro difetti dei cromosomi (microdelezioni e microduplicazioni) e centinaia delle anomalie dell’esoma (quelle alterazioni di geni che determinano sindromi anche devastanti).

Ancora più esemplificativo sulle odierne potenzialità dei test prenatali genomici  (NGPD) è il seguente  grafico:

Prendiamo innanzitutto in considerazione tra tutti i difetti congeniti (ad un anno di vita) solo le malattie genetiche (anomalie cromosomiche grossolane o numeriche, microdelezioni, micro duplicazioni, malattie monogeniche siano esse dominanti, recessive o legate al sesso ecc), ed escludiamo quelle infettive, tossiche ecc. sappiamo già che il numero si riduce al 6% dei nati (60 su 1.000 ).

Considerando, in percentuale, le malattie genetiche e facendo un raffronto con la

amniocentesi  (o villocentesi) tradizionali vediamo che la differenza di informazione è impressionante. Infatti, ad esempio, la Amniocentesi (o villocentesi) tradizionale
indaga solo le anomalie cromosomiche grossolane o numeriche; mentre la Amniocentesi (o villocentesi genomica) va ad esplorare all’interno  del DNA ricercando nella gran parte delle altre anomalie.

L’amniocentesi tradizionale svela solo il 5% dei portatori di anomalie genetiche. Se includiamo  le malattie  genetiche più frequenti  andiamo al 7%,  se includiamo tutto quello che si può, lecitamente ed eticamente, indagare, con la amniocentesi o villocentesi NGPD arriviamo a conoscere fino al 50-60% di tutte le malattie genetiche di cui un feto può essere affetto.
Il restante  20%  attiene a malattie estremamente rare la cui origine genetica e dubbia o sconosciuta, oppure per le quali non ci è “eticamente” permesso di indagare.
Si premette che la NGPD non studierà gli SNP, i cosidetti polimorfismi di suscettibilità, cioè quelle varianti geniche che ci rendono suscettibili a qualisiasi malattie e soprattutto al cancro. Queste indagini vengono escluse dalla NGPD.

Per chiarire, praticamente, le potenzialità ed i confini della NGPD si leggano le seguenti domande e risposte:

Se si esegue la NGPD allora si può essere certi, fin dalla villo o amniocentesi che il feto è sano?
Ebbene si. Per quanto riguarda tutte le malattie geneticamente studiate (che sono la stragrande maggioranza delle anomalie) si può dire di si. Per semplificare se in Italia tutte le donne eseguissero la NGPD, su circa 600.000 nuovi nati in un anno, solo poche decine di feti con malformazione genetica, sfuggirebbero alla diagnosi. Infatti benché’ si studino pochi centinaia di geni (rispetto ai 19.000 astrattamente studiabili con le tecniche oggi in uso), questi rappresentano i geni che più frequentemente risultano alterati. In tal modo si arrivano a diagnosticare tutte le malattie che hanno un’incidenza di  1/10-30.000 nati.

Quali sono le malattie congenite che sfuggono alla nuova NGPD?
Sono malattie rarissime con frequenze superiori a 1/10-30.000 come ad esempio le malattie da telomeri per la cui rarità non sono neanche studiati sulla popolazione generale.

E’ possibile con le tecniche utilizzate studiare tutto l’esoma?
Si. E’ possibile e facilmente attuabile, ma non è eticamente e moralmente ammissibile. Ci si limita pertanto ad esaminare ciò che correla una problematica clinica precisa, descritta in letteratura come “mutazione genetica responsabile di malattia nota”. Molte di queste informazioni aiuteranno i genitori ed i medici ad intervenire prontamente alla nascita per migliorare la qualità di vita del feto affetto.

Se si esegue la NGPD allora si può evitare di eseguire l’ecografia morfologica?
Certamente no. Ma solo perché esistono una serie di altre cause di malformazione fetale. Si dica però subito che queste altre cause non sono numerose. Rimangono quelle infettive, le patologie legate alla banda amniotica, a problemi contingenti tossici ed ambientali le quali possono determinare deformità, più che malformazioni. Poi ci sono tutti i problemi di crescita in utero. L’ecografia rimane fondamentale per il benessere e l’accrescimento oltre che la gestione clinica della gestazione ma la possibilità di trovare, nel corso della gravidanza, “brutte sorprese” (ad esempio un nanismo o una patologia cerebrale a manifestazione tardiva) è quasi da escludere.

Come può la NGPD aiutare la gestione della gravidanza?
Le informazioni che fornisce la NGPD possono essere di guida per l’ostetrico, sia nella fase diagnostica della gravidanza che al momento del parto. Facciamo l’esempio di un feto che presenta, già dallo studio dei villi coriali , a 11 settimane, un difetto genetico per cardiopatia congenita; in questo caso il ginecologo seguirà con attenzione lo sviluppo del cuoricino onde studiare con maggiore attenzione il tipo e la gravità della malformazione cardiaca derivante dal messaggio genetico alterato, che come sappiamo, può esprimersi in misura diversa da casa a caso. Infatti l’anomalia genetica riscontrata può determinate forme e gravità diverse di cardiopatie, in tal modo si potrà indirizzare meglio la diagnosi prenatale e l’assistenza al parto.

Cosa prevede la NGPD?
Prevede lo studio del cariotipo fetale, affiancato alle moderne tecniche di citogenetica molecolare (array-CGH) e di biologia molecolare (Next Generation Sequencing), che ci consentirà di ridurre il rischio che il feto sia affetto da una specifica patologia genetica come nessun altra indagine prenatale ha potuto e può fare. Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita. Ovviamente si deve essere consapevoli che la natura potrebbe creare, occasionalmente, una nuova mutazione oggi non ancora conosciuta e questo purtroppo non potrà essere diagnosticata come patologica fino a quando gli studi scientifici su questa nuova mutazione non abbiano stabilito una correlazione clinica precisa. Si tratta comunque di eccezioni alla regola.
In conclusione se il desiderio della coppia è quello di avere il maggior numero di informazioni sullo stato di salute del feto non vi sono Test di screening non invasivi che possano sostituire la diagnosi genetica invasiva.

In conclusione, ad oggi, la NGPD è la sola tecnica in grado di fornire in tempi strettissimi, ed in maniera assoluta, la massima quantità di informazioni sullo stato di salute del feto. Un risultato negativo, ottenuto con la NGPD, relegherebbe le altre indagine prenatali ad un ruolo meramente complementare.
Benché, come detto più volte, lo studio del cariotipo fetale e le moderne tecniche di citogenetica molecolare (array-CGH) e di biologia molecolare (Next Generation Sequencing) non possono garantire con assoluta certezza che il feto sia sano, la NGPD consente di ridurre il rischio che sia affetto da una patologia genetica, come nessun altra indagine prenatale finora ha potuto fare.

Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita.

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Amniocentesi

In WOMAN CLINIC puoi scegliere, attraverso la tua amniocentesi, quali indagini eseguire.

Vi sono 3 tipologie, dalla tradizionale fino alla più ampia ed approfondita diagnostica prenatale dell’AMNIOCENTESI GENOMICA (NGPD – Next Generation Prenatal Diagnosis), nota con il termine improprio di “superamniocentesi”.

“Oggi l’amniocentesi non si limita a diagnosticare solo le classiche anomalie cromosomiche di 40 anni fa. Oggi le coppie che vogliono essere informate sullo stato di salute del proprio feto possono esplorare completamente l’assetto genetico andando a ricercare oltre alle classiche malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche le malattie genetiche più frequenti e gravi. In questo caso potranno richiedere un’amniocentesi / villocentesi con lo studio parziale del DNA. 

Oppure chi non vuole avere nessuna sorpresa può richiedere che si esegua uno studio completo del DNA. Questa è l’Amniocentesi Genomica NGPD.

Questa metodica rappresenta il massimo delle potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale.”

Amniocentesi in WOMAN CLINIC

Da diversi anni, la diagnosi prenatale (amniocentesi e villocentesi) è diventata più completa e si è allargata nella ricerca di patologie genetiche diverse.

Cosi, mentre negli anni Ottanta l’amniocentesi o villocentesi comprendeva solo lo studio del cariotipo, oggi l’introduzione di sempre più moderne, accurate e precise metodiche genetiche ha permesso di scoprire, già prima della nascita, un gran numero di patologie la cui prognosi spesso è anche più severa di quella cromosomica.

Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esistono diversi livelli di indagine sul liquido amnioticoe sui villi coriali. La differenza tra gli esami sui villi coriali e sul liquido amniotico è esclusivamente il periodo di gravidanza in cui queste metodiche vengono eseguite: la villocentesi si esegue dall’inizio della 11a e la fine della 12a settimana di gravidanza, mentre l’amniocentesi, preferibilmente,  tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, ma può essere praticata, al bisogno, anche un po’ prima oppure, se occorresse, fino al termine della gestazione.

IMPORTANTE: L’amniocentesi oggi, se eseguita da operatore esperto, non comporta più nessun rischio di aborto!!

Attualmente la letteratura più accreditata attesta che il rischio di aborto di chi esegue l’amniocentesi è inferiore a chi non la esegue.  Questo paradosso è spiegato con l’introduzione della profilassi antibiotica (clicca qui per saperne di più).

L’assenza di rischio è anche dovuta all’introduzione di un particolarissimo tipo di ago studiato e brevettato dal Prof. Giorlandino, eccellenza internazionale in diagnosi prenatale. Questa strumentazione da lui disegnata e validata, ha azzerato i rischi di aborto annullando drasticamente ogni fastidio durante la procedura di prelievo.

Per coloro che ancora pensano che il rischio di aborto dell’Amniocentesi sia dell’1%, va chiarito che questa percentuale di rischio si riferisce ad uno studio del 1980. In quel periodo, addirittura, l’amniocentesi si praticava “alla cieca”, senza neanche l’uso dell’ecografia per visualizzare dove l’ago venisse inserito.

Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscerelo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. In questi casi la diagnosi genetica va ad esplorare proprio quella che si ritiene essere la patologia con un maggior rischio di ricorrenza nella coppia o, per la quale, esistono segni ecografici tali da indicarne l’opportunità di ricerca.

L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza. Schematicamente si possono cosi riassumere 5 panel diagnostici, questi vengono offerti anche alle coppie a basso-medio rischio per arrivare a soddisfare pienamente  il loro desiderio di informazione.

L’istogramma che segue permette di visualizzare con immediatezza le potenzialità diagnostiche dei 5 panel che possono essere eseguiti sul liquido amniotico o sui villi coriali.

Prendiamo in esame i 5 panel diagnostici in ordine di introduzione temporale nella pratica clinica:

1)  L’amniocentesi tradizionale, la prima ad essere introdotta all’inizio degli anni 70,è in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi. Il grafico descrive la percentuale di patologie diagnosticate su 100 soggetti portatori di malattie genetiche. In sintesi non si va oltre il 5%.

2)  L’amniocentesi con studio parziale del DNA (introdotta a metà degli anni 90) descrive quanto si ricerca in aggiunta all’amniocentesi/villocentesi tradizionale quando, attraverso l’impiego di metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.), si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne). Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati. Si passa così dal circa 5% diagnosi ottenibili con la prima, a circa il 7% con l’aggiunta di tali esami.

3) L’amniocentesi molecolare, di più recente introduzione (metà degli anni 2000), va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici. Con tale tecnica si aggiunge al cariotipo molecolare un altro 1% di soggetti diagnosticati; al 5% si passa quindi in questo caso a circa il 6%.

4) L’amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA (anch’essa introdotta a metà degli anni 2000) somma le precedenti. In molti laboratori è invalso l’uso di proporre una diagnosi più completa che comprendesse le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni. Benché questo ultimo panel rappresentasse, fino a poco tempo fa, la diagnosi prenatale più completa, in realtà la potenzialità diagnostica non supera di molto il 5% della diagnosi prenatale tradizionale, si passa infatti solo a circa l’8%.

5) La vera rivoluzione diagnostica è avvenuta con l’attuale introduzione dei panel basati sullo studio dell’esoma (quella porzione del DNA che progetta il nostro organismo). Queste indagini hanno permesso di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi genomica ovvero NGPD, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 70/80% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. La NGPD infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro).  Allo stesso modo la NGPD non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto. L’Amniocentesi Genomica NGPD comprende pertanto tutto:  dalle classiche cromosomopatie, alle più piccole alterazioni strutturali dei cromosomi, fino alla ricerca delle malattie genetiche più frequenti e gravi come le malformazioni cerebrali, le cardiopatie congenite, i nanismi, ecc ecc..

Presso Woman Clinic per ragioni di praticità si eseguono i panel 1, 2 e 5.

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